2013/12/01 00:00
新生兒篩檢,寶貝該做哪些檢查?

來源:媽咪寶貝 12月號 NO.162
採訪撰文/陳姵樺
諮詢/光田綜合醫院小兒科主任周宇光
模特兒/可愛寶寶小卷


一次搞懂新生兒篩檢
在生育率降低、孩子生得少的時代,每個爸媽都希望自己的孩子健健康康的長大。但是個體的形成從胚胎到胎兒的成長過程中,就開始存在著風險,有些因素影響著胎兒的成長,如遺傳、母體受放射線、毒性物質損傷或是受到感染等,讓部分寶寶一生下來就帶著疾病。若是能及早發現、盡早治療,可將某些先天性疾病的損害降低,因此新生兒篩檢更加被重視。


什麼是新生兒篩檢
新生兒先天性代謝異常疾病篩檢(簡稱新生兒篩檢),能幫助早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病,及早於黃金治療期間提供妥善診治,使疾病對身體或智能的損害降到最低,政府於民國74年針對常見、可篩檢出的11項先天性代謝異常疾病,實施全國性的新生兒篩檢。

光田綜合醫院小兒科主任周宇光指出,先天性代謝異常疾病的早期症狀並不明顯,通常要到異常的代謝產物累積到很大量的時候,才會被發現。但此時往往已錯過最佳治療時機,且孩子的身體亦受到傷害,可能出現癲癇智能不足的狀況,或發生在內臟造成肝脾腫大、呼吸急促、昏睡、嘔吐,甚至死亡。若能提早發現先天性代謝異常疾病,是相當重要的。

但周宇光主任強調,雖然多數先天性的疾病可經由篩檢得知,但篩檢的敏感度並非100%,某些疾病有晚期發作、非典型的特徵,或因寶寶蛋白質攝取不足或特殊飲食,而有偽陰性的可能,這是家長必須先知道的事。


代謝異常篩檢流程
目前新生兒篩檢分為兩類,一類是政府指定的項目,另一類是自費自選的項目。目前政府補助的病篩檢項目有11項,其中政府補助200元,患者自行負擔350元;若是低收入戶或居住於山地、離島或偏遠地區醫療機構生產者,政府全額補助檢驗費用,但家長仍要自付採檢醫院行政費用或相關材料費。

自選的項目有3種,每一種自費僅需數百元。周宇光主任表示,以該醫院為例,指定加上自選的篩檢檢查費用總共為800元,收費並不高,但是涵蓋的先天性代謝異常疾病種類更多,而且新生兒只需採集一次血就可以全部檢查完畢,建議家長可做全套的篩檢。

篩檢的流程是各醫療院所在足月嬰兒出生滿48小時或餵奶24小時後,使用微細小管在寶寶的腳跟採集血液,再將檢體送往新生兒篩檢中心進行檢驗,大約1~2週即可得知結果。篩檢結果正常將不再另行通知家長,如果有不正常的篩檢結果,篩檢中心會通知原生醫院,由原生醫院通知家長,再做進一步的追蹤及檢查。

至於早產兒如果小於37週、體重低於2200克,雖然也是出生滿48小時或餵奶24小時後採血送檢,但是當早產兒超過37週、體重高於2200克後必須再做一次採血送檢的流程,以避免發生偽陽性的狀況。


政府補助的篩檢項目
蠶豆症:每100個會出現3個,是台灣常見的遺傳性疾病。

苯酮尿症:每3萬5千個會出現1個。

高胱氨酸尿症:10~20萬個會出現1個。

半乳糖血症:1百萬個會出現1個。

楓糖尿症:歐洲約每12萬個會出現1個,台灣尚未有確切數據。

中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症:歐洲約每1萬5千個會出現1個,台灣更少。

先天性甲狀腺低能症:每3千個會出現1個。

先天性腎上腺增生症:每1萬5千個會出現1個。

甲基丙二酸血症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症:歐美有發生率台灣尚未有確切數據。


必須自費的篩檢項目
串聯質譜儀篩檢:這項篩檢雖然有部分項目與上述政府指定的11項重複,但也有許多是指定篩檢項目中所沒有的,像是長鏈脂肪酸代謝異常,這種脂肪酸異常會造成高血氨、低血糖及心肌病變。

此項檢驗可偵測出胺基酸代謝異常、脂肪酸代謝異常、及有基酸血症等三群疾病。

溶酶體貯積病篩檢:這類型病(包括:龐貝氏症、法布瑞氏症)的發生率約為每20萬個中會有1位新生兒,目前全球已有超過100個案例被報導。

溶酶體貯積病是指溶酶體內某種酶的先天缺陷,導致細胞不需要的脂肪、醣等有機物無法分解。這些無法被分解的物質大量貯積,而使細胞功能嚴重受損,會讓新生兒出現神經系統功能性障礙。

嚴重複合型免疫缺乏症:此症會造成患者細胞免疫及抗體免疫功能均缺損,無法抵抗病毒及細菌感染,也不能施打活性病毒疫苗。

此症診斷不易,可能有超過一半的患者在沒有得到診斷前就已經死亡。為了能在發生致命性感染前診斷病人,此疾病在美國已被聯邦政府公告為必須要進行的新生兒篩檢疾病項目,並且可以使用幹細胞移植來治療。


新生兒聽力篩檢亦受補助
除了11項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢受到補助之外,101年3月15日起,政府也實施全面補助新生兒聽力篩檢。根據衛生福利部的統計資料,國內新生兒先天性聽力損失發生率,雙側重度約為1%,若再加上輕度、中度、單側聽力損失的發生率約為3%,比其他出生時篩檢的先天性疾病高出10至100倍。

而盡早的助聽器及人工電子耳的介入,對於聽損兒日後的智能與語言發展影響可減到最低。

目前只要在本國籍出生的3個月內之新生兒,皆可接受一次篩檢補助。在醫院生產的新生兒可在出生後就接受聽力篩檢。

若媽咪是在診所生產,也可在新生兒出生3個月內到醫院做聽力篩檢,一樣可獲得政府補助。聽力篩檢可以及早發現神經性聽損及感音性聽損。

聽力篩檢的流程是讓小寶寶戴上小耳機,透過儀器放出聲波,來看寶寶的聽覺廻路是否正常,大約20分鐘就可知道結果。

雖然準確率約有九成,但寶寶在檢查時若哭泣、有背景噪音,或是寶寶的耳道中仍有羊水尚未乾燥,都可能影響檢查結果,有時也會出現偽陽性的狀況。出現陽性或偽陽性,都會再檢查一次,結果若還是陽性,會轉診至耳鼻喉專科,再做一次檢查來確定問題所在。

周宇光主任表示,嬰幼兒的語言發展大約從3個月大開始,所以才希望有問題的嬰兒能在3個月內檢查出來。目的是為了在6個月前給予輔助聽力的工具,並接受聽語訓練,減少孩子未來在溝通、閱讀及學習上的障礙。


其他自費新生兒篩檢
除了上述的篩檢項目外,周宇光主任建議家長,還可一併考慮新生兒臍帶血過敏抗體IgE檢查及心臟、腹部與腦部的超音波自費篩檢,讓寶寶提早接受檢查。

新生兒臍帶血過敏抗體IgE檢查
費用約500~600元。此項檢查是抽寶寶的臍帶血,檢測其中過敏性球蛋白E(IgE),IgE量高寶寶就有遺傳性的過敏體質;但這項檢查若沒有檢驗出過敏體質,並不表示日後不會過敏。

周宇光主任表示,如果原本就打算餵哺母乳的寶寶可以不用做,因為一旦檢測出為過敏寶寶,醫院會希望媽咪餵哺母乳以減少過敏機會。如果無法餵哺母乳,會建議喝水解蛋白奶粉,以免配方奶讓身體過敏


新生兒超音波檢查
超音波檢查是一種無傷害性、可重複檢查、不具放射性、不具侵襲性的檢查,可以評估寶寶心臟、腹部(腎臟、肝臟、胰臟、脾臟、膽囊)、腦部等器官的健康情形。每家醫療院所的收費標準不一。

心臟超音波:費用約1500~2000元。新生兒先天性心臟病分發紺性與非發紺性。發紺性的表徵是寶寶嘴唇會呈現紫黑色;非發紺性則不會有明顯表徵。

進行心臟超音波檢查,可早期發現先天性心臟疾病,減輕缺氧的症狀,並及早追蹤治療及預防合併症的發生。如果檢查出有先天性心臟問題,需要以開刀介入,會視缺損嚴重情形及病童整體狀況來評估手術時機。有些甚至得等到寶寶長到10公斤以上約1歲左右,才能進行心臟的修補手術。

腹部超音波:費用約800~1200元。腹部超音波可檢視寶寶腹部實質的器官,包括:腎臟、肝臟、胰臟、脾臟、膽囊,但無法檢視腸、胃等充滿空氣的器官(腸胃必須用X光檢查)。

腹部超音波可檢查寶寶的肝臟結構是否有異常,輸尿管是否有狹窄問題。因為輸尿管狹窄會引起水腎,對腎臟的傷害性很大,及早發現亦可早作處置,避免腎臟進一步受傷。

腦部超音波:費用約800~1200元。新生兒腦部超音波是利用嬰兒頭蓋骨的前囟門尚未關閉前,在該處掃描腦部結構,包括腦室、腦廻、血管叢及腦壓等,檢查是否有異常存在,可找出大部分的腦出血、水腦、腦部畸形,以及因缺氧而導致的腦室周邊白質軟化等異常變化。

如果寶寶在生產過程中有併發症,如產程遲滯、頭皮水腫或血腫,還是身上出現瘀青,都建議可安排腦部超音波,做更詳細的檢查。


新生兒篩檢常見問題
大多數的寶寶在接受新生兒篩檢後,報告結果若均屬正常,醫護人員不會主動通知篩檢結果。如果家長想要知道結果,目前全台各大醫學中心都有新生兒篩檢中心,可前往原生醫院詢問是由哪個篩檢中心來進行篩檢工作,在寶寶出生約2週後,至該篩檢中心網站查詢篩檢結果,或是在滿1個月後回原生醫院健兒門診時,詢問醫師瞭解篩檢結果。

如果篩檢結果異常時(陽性或疑陽性),醫護人員會在1週左右主動電話告知家長,並要求返回原生醫院進行複檢。

周宇光主任解釋,家長接到電話通知後,不需過於驚慌,因為約有2~3%的新生兒篩檢結果出現「疑陽性」,這是因為寶寶第一次檢查的數值並未落在大多數正常足月兒的範圍中。大多數在複檢後即會恢復正常,這時要盡速帶寶寶回醫院抽血做複檢。

倘若寶寶篩檢結果為「陽性」,則表示篩檢結果顯示有較高的機率罹病,最好遵照醫師指示盡早進行後續檢查,以便及早確定是否罹病,同時開始治療。

遺傳性疾病雖然發生率不高,但是沒有及時的診斷出並及早做治療,會對寶寶的身體構造或智能造成缺失,常造成嬰幼兒長期臥病、終身智能、殘障、發育遲滯,甚至死亡,不但患兒本身痛苦,對父母親而言,也是精神、物質雙重負擔。

所以周宇光主任建議,上述的篩檢檢查都可以做,而且所需的時間並不長,通常在自然產媽咪住院的3天內就可全部檢查完畢,整體費用並不算高,比起未診治而在發病後所需的治療費用少很多。

雖然有些先天性的代謝疾病國內並無明確之治療方式,但能及早篩檢可及時採取醫療措施,減緩疾病對寶寶的傷害,此外,檢測結果亦可作為父母生育下一胎之考量與遺傳諮詢之參考,對家庭幸福也能多一份保障。


周宇光
學歷:國防醫學院醫學士
經歷:三軍總醫院小兒科主治醫師、國防醫學院小兒學科講師、美國紐約西奈山醫學中心小兒腸胃科研究員、中華民國小兒科、新生兒、感染科、小兒腸胃科專科醫師
現職:光田綜合醫院小兒科主任

*更多內容請參考:【媽咪寶貝】2013年12月號。
 



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